香港中文大學教授盧煜明在1997年和1998年的工作中發現，母體血液中存在著胎兒的游離DNA。基于這些早期發現，盧煜明展開了一系列前沿工作來研究這些胎兒游離DNA的特性，證明了使用胎兒游離DNA來診斷遺傳性疾病的可行性和實際性，最終開創了利用第二代基因測序來檢測唐氏綜合癥的新途徑，并在90多個國家得到了應用。

僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項測試。這種革命性的方法為全球無數的孕婦提供了無創產前診斷。母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。